home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0376 / 03762.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  168 lines
  1. $Unique_ID{BRK03762}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Gardner's Syndrome}
  4. $Subject{Gardner's Syndrome Intestinal Polyposis III
  5. Polyposis-Osteomatosis-Epidermoid Cyst Syndrome Bone Tumor-Epidermoid
  6. Cyst-Polyposis}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 152:
  14. Gardner's Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Gardner's Syndrome) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Intestinal Polyposis III
  24.      Polyposis-Osteomatosis-Epidermoid Cyst Syndrome
  25.      Bone Tumor-Epidermoid Cyst-Polyposis
  26.  
  27. General Discussion
  28.  
  29. ** REMINDER **
  30. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  31. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  32. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  33. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  34. section.
  35.  
  36.  
  37. Gardner Syndrome is a hereditary condition characterized by colonic
  38. polyposis (multiple, benign growths, or polyps, on the mucosal lining of the
  39. colon), bony tumors of the skull, fatty cysts in the skin, and often, extra
  40. teeth.  Patients with Gardner Syndrome have a high probability of developing
  41. colonic cancer during their middle years.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Gardner Syndrome appears during late childhood or after puberty.  Numerous
  46. polyps develop on the mucosal lining of the large intestine (colon).  These
  47. are commonly accompanied by rectal bleeding, and sometimes by diarrhea or
  48. constipation, recurrent abdominal pain, weight loss, and occasionally the
  49. prolapse of a polyp through the anus.  Persistent rectal bleeding can result
  50. in secondary anemia.
  51.  
  52. Fibrous, fatty tumors and cysts develop in the skin, and bony tumors
  53. develop in the skull and mandible (jaw bone).  Soft tissue tumors also
  54. develop in the mesentery, a membrane that connects the intraabdominal organs.
  55. Patients often have supernumerary teeth, usually impacted.  Occasionally,
  56. tumors develop in other sites.
  57.  
  58. Untreated patients have a very high probability of developing intestinal
  59. malignancies by their early forties.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Gardner Syndrome is inherited through an autosomal dominant mechanism.
  64.  
  65. Evidence has been found that the gene for transmission of Gardner Syndrome is
  66. located on chromosome 5.  (Human traits including the classic genetic
  67. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  68. one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,
  69. a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)
  70. will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of
  71. the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  72. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  73. child.)
  74.  
  75. Related Disorders
  76.  
  77. Gardner Syndrome is related to several other syndromes in which familial
  78. hereditary polyposis of the colon plays a part.  Familial adenomatous colon
  79. polyposis consists of polyposis unassociated with other abnormalities, but
  80. with a very high incidence of colonic cancer if untreated.  In Peutz-Jeghers
  81. syndrome, numerous polyps in the stomach and small and large intestines are
  82. associated with discoloration of the skin and mucous surfaces.  The Canada
  83. Cronkhite syndrome combines familial polyposis with abnormalities of the
  84. structures derived from the embryonic ectodermal layer.  In Turcot syndrome,
  85. familial polyposis occurs with tumors in the central nervous system.
  86.  
  87. For more information on the above disorders, choose "Adenomatous Colon,"
  88. "Peutz," and "Canada-Cronkhite" as your search terms in the Rare Disease
  89. Database.
  90.  
  91. Therapies:  Standard
  92.  
  93. In Gardner Syndrome the aim of therapy is to prevent cancer.  Surgical
  94. removal of the rectum and colon accomplishes this definitively.  Removal of
  95. only the colon, with anastomosis of the end of the small intestine and the
  96. rectum is a less drastic operation, and is favored for that reason.  Polyps
  97. that appear after surgery should be removed.  If they reappear in great
  98. numbers, remaining parts of the rectum have to be resected.
  99.  
  100. Members of patients' families should be screened for the disorder, as
  101. they have a high probability of developing it.
  102.  
  103. Therapies:  Investigational
  104.  
  105. This disease entry is based upon medical information available through April
  106. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  107. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  108. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  109. information about this disorder.
  110.  
  111. Resources
  112.  
  113. For more information on Gardner Syndrome, please contact:
  114.  
  115.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  116.      P.O. Box 8923
  117.      New Fairfield, CT  06812-1783
  118.      (203) 746-6518
  119.  
  120.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  121.      Box NDIC
  122.      Bethesda, MD  20892
  123.      (301) 498-2162
  124.  
  125.      American Cancer Society
  126.      1599 Clifton Rd., NE
  127.      Atlanta, GA  30329
  128.      (404) 320-3333
  129.  
  130.      NIH/National Cancer Institute
  131.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  132.      Bethesda, MD 20892
  133.      1-800-4-CANCER
  134.  
  135. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a
  136. computerized database designed to give doctors quick and easy access to many
  137. types of information vital to treating patients with this and many other
  138. types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the
  139. Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information
  140. specialists at this toll-free number can answer questions about cancer
  141. prevention, diagnosis, and treatment.
  142.  
  143. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  144. contact:
  145.  
  146.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  147.      1275 Mamaroneck Avenue
  148.      White Plains, NY  10605
  149.      (914) 428-7100
  150.  
  151.      Alliance of Genetic Support Groups
  152.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  153.      Chevy Chase, MD  20815
  154.      (800) 336-GENE
  155.      (301) 652-5553
  156.  
  157. References
  158.  
  159. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th ed.:  Charles R. Scriver,
  160. et al.; eds., McGraw Hill, 1989.  P. 362.
  161.  
  162. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  163. Research Laboratories, 1987.  P. 817.
  164.  
  165. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  166. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 767-71, 2337.
  167.  
  168.